Atipik Otizm Regresif Otizm Uyaran Eksikliği Dil & Konuşma Bozukluğu Aile Danışmanlığı
Regresif Otizm

 

REGRESİF OTİZM

 

Bu makalemle, Otizm üzerine çalışan bir eğitimci ve aynı zamanda Dr. Adayı olarak araştırmacı kimliğimle; sizlere biraz daha farklı bir pencereden otizme bakış açısı sunmak ve Otizmle ilgili ulusal ve küresel bazda araştırma, bilgi ve deneyim sonuçlarını irdeleyerek sizlerle analiz etmek istiyorum.

Öncelikle Regresif Otizmin tanımlamadaki yerine değinerek bu konudaki belirsizliğe katkıda bulanabileceğimizi düşünüyorum. Bu noktada, Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından Ruhsal Bozukluklara İlişkin Tanı ve İstatistik El Kitabının 2000 yılında yayımlanan (DSM-IV-TR 2000) kılavuzunda Otizm Spektrum Bozukluğu 5 ayrı alt kategoride ele alınmış olup; devamında 2013 yılında yayınlanan (DSM-V) kılavuzunda bu kategorileştirme sürecinde alt sınıflandırmadan ziyade Otizmi, ‘Otizm Spektrum Bozukluğu’ olarak tek çatıda ele almayı ve devamında boyutsal sınıflamaya gidilerek ‘Hafif, Orta ve Ağır’ şeklinde seviye düzenlemesi yapılması kararlaştırılmıştır. Regresif Otizm; Otizm Spektrum Bozukluğu içinde ne kategorisel sınıflamada (DSM-IV-TR), ne de boyutsal değerlendirmede (DSM-V 2013)  yer alan ayrı bir sınıflama türü değildir. Bilakis, çeşitli faktörlerin etkisiyle normal gelişimin duraksaması ve/veya gerilemesi sonucunda otizm belirtilerinin ortaya çıkma sürecini gösteren bir tanımlamadır. Bu tanımlama çerçevesinde Regresif otizmli birey iyi analiz edilerek Tipik Otizmli mi, Atipik Otizmli mi, Aspergerli mi veya Otizmin boyutsal olarak (Hafif, Orta, Ağır) hangi seviyesinde olduğu tespit edilmelidir. Çünkü Regresif Otizm normal gelişim seyrinde gerileme olarak ortaya çıktığı için tanılamada başka rahatsızlıklarla karıştırılabilmektedir.

            Son yıllarda otizmli bireylerle yapılan çalışmalarda ve özellikle son on yıldır kendi araştırmalarımda ailelerden aldığım biyografik inceleme bilgilerinde: “Çocuklarının 2 yaşına kadar Konuşma ve Sosyal iletişim becerileri ile diğer gelişim alanlarının genel olarak yaşıtlarıyla aynı düzeyde seyrettiği, hatta bazı alanlarda ise yaşından daha ileri gelişim gösterdiği, bazı aileler ise 3 yaş zaman dilimine kadar tüm alanlarda çocuklarının gelişiminin normal seyrettiği, kimi aileler ise 18-19 aylık döneme kadar gelişimin normal seyrettiğini; ama bu evreden sonra özellikle Dil gelişimi ve Sosyal iletişim alanlarında yavaş yavaş gerilemenin, hatta kendisini geri çekerek bu becerileri yapabilme yeteneğinin sınırlanmaya başladığını,  daha da net ifadeyle çocuğunun önceleri akıcı ve düzgün bir şekilde konuşurken, birkaç ay öncesine kadar aniden konuşmamaya başlaması gibi…” bilgiler paylaştılar. Bu duraksama veya gerileme alanlarının genel olarak bireyin diğer gelişim alanlarını da ilk evrede dolaylı ama ilerleyen safhalarda doğrudan etkilediğini görmekteyiz.

Genel olarak baktığımızda literatürde Otizmli çocukların yüzde 25' inde konuşma yeteneğindeki gelişimin normal olarak başladığı; ancak 16 ile 30 aylıkken bu yeteneklerini kaybetmeye başladıklarını görmekteyiz. Regresif Otizm denilen bu durumu bazı doktorlar bilemeyebiliyorlar ve çocukta daha ciddi beyinsel hasar veya hastalıklar olduğu düşüncesiyle hareket edebiliyorlar, dolayısıyla yanlış bir teşhis ya da tanılama süreciyle karşılaşabilirsiniz de!

Literatür tarama bilgilerinde Regresif Otizmin, normal gelişim göstermekte olan bir çocuğun yaklaşık 16-18 aylıktan itibaren Konuşma ve Sosyal Becerilerini kaybetmesi ve sonradan Otizm tanısı konmasıyla ortaya çıktığını görmekteyiz. Otizmli çocuklarda gerilemeyi tanımlamak için ayrıca alan yazında Otistik gerileme, Otistik regresyon ve Edinilmiş Otizm Sendromu gibi terimlerde kullanılabilmektedir. Bu gerileme durumu için standart bir tanımlama bulunmamaktadır.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların yaklaşık % 25-30’u sözcükleri söylemeye başladıktan sonra, genelde iki yaş civarında konuşma yetisini kullanmamaya başladığını görmekteyiz. Bazı çocuklar konuşmayı kaybetmek yerine sosyal gelişimi kaybederken bazı çocuklar her ikisini de kaybedebilir. Gerilemeden sonra çocuk, otistik nörolojik gelişimin standart modelini izleyebiliyor. Terim, nörolojik gelişimin tersine döndüğüne işaret eder, aslında gerileyen nörolojik gelişme değil, yalnızca etkilenen gelişimsel becerilerdir. Genellikle otistik nörolojik gelişimde doğumdan itibaren yaşa uygun otizm belirtilerin görülmesi ve buna benzer gerilemelerin olmaması daha olağandır.

Beceri kaybı hızlı ya da yavaş olabilir ve öncesinde beceri ilerlemesi olmayan bir dönem görülebilir. Bu kaybın yanı sıra sosyal oyunlarda azalma ve asabiyette artma da görülebilir. Geçici süre için elde edilen beceriler birkaç sözcükle ve çok basit sosyal algılama ile sınırlı kalabilir. Bazı durumlarda çocuk yeni sözcükleri öğrenirken eski öğrendiklerini unutabilir de…

Otizm Spektrum Bozukluklarında gerileme çok iyi betimlenmiştir ve gerilemeyi tek bir faktöre bağlamak tanı koymayı geciktirebilir. Regresif Otizmin ortaya çıkması, başlangıçta ağır işitme kaybından şüphelenen ebeveynler için sürpriz ve rahatsız edici bir gelişme olabiliyor. Belirtilerin ortaya çıkış şekli doğal olarak birçok kişide potansiyel çevresel faktörlerin otizmi tetiklediğinden şüphe duyulmasına neden olabilir. Özellikle birçok belirgin belirtinin çocuğun çeşitli hastalıklar için aşılanmasından sonra başlaması, ateş, kızarıklık ve hızlı beceri kaybı görülmesi durumunda doğrudan otizm ve aşılama arasında bağlantı kurulmasına neden olabilmektedir. Her ne kadar bazı tartışmalar hâlâ sürse de aşılar ile otizm arasında bir bağ olduğu düşünülmektedir. Civa zehirlenmesi olan bazı çocuklar, 9 yaşına kadar DMSA tedavisi ile ancak kurtulabilmeleri buna örnek olarak verilebilmektedir; ama bu konuda aşılar doğrudan otizme neden olmaktadır dememiz doğru olmaz da. Çünkü civa ağır metali kızamık, kabakulak ve kızamıkçık aşılarında da bulunmaktadır. Yine otizmli çocukların katıldığı ve aşıların otizme yol açıp açmadığının incelendiği başka bir araştırmanın sonucu ise aşılarla otizm belirtilerinin ortaya çıkması arasında bir ilişkinin olmadığını göstermektedir de. Zannımca, ebeveynlerin bu konuda daha detaylı araştırmalara dayanan bilimsel verilerle aydınlatılmaya ihtiyaçları var…

İLK BELİRTİ NE OLABİLİR? NE YAPILMALI?

Bir uzman olarak “Regresif Otizm” konusunda öğrencilerin ebeveynlerine sormamız gereken sorulardan en önemlisinin “Çocuğun gelişim sürecinde herhangi bir fiziksel veya ciddi bir psikolojik travma vb. duruma maruz kalmış mı? Buna paralel ya da bağımsız olarak bazı yeteneklerini son günlerde kaybedip kaybetmediği?” ni öğrenmek ve ayrıntılı biyografik bilgi alarak gözlem yapmaktır, diye düşünüyorum…

18. aya kadar normal çizgide iyi bir gelişim gösterip, net bir şekilde kelime taklit eden, amacına uygun iletişim kuran bir çocuğun aniden konuşma durumunun sonlanması; üzerinde ciddi şekilde durulması ve iyi analiz edilerek doğru değerlendirme yapılması müthiş önem arz eden bir durumdur. Aksi taktirde Regresif Otizm yerine Genel gelişimde gecikme, İşitme kaybı ve/veya Kas koordinasyon sorunları, sadece Konuşma problemi, İçe kapanma ya da Uyaran (Yaşantı) Eksikliği gibi farklı yetersizlik veya bozukluk tanılaması ile karşı karşıya kalabilirsiniz de!!! L

Çocuğun motor yeteneklerinin durumu (yürümesi ve denge kurması),   yeme ve yutma konusunda herhangi bir sorun yaşayıp yaşamadığı, işitme test süreçlerine tepkisi ve genel gelişim kordinasyon ve uyum durumu bütünlük halinde incelenmesi gerekmektedir. J

OTİZM NİÇİN SONRADAN DA OLUŞABİLİR! DÜŞÜNDÜNÜZ MÜ?

Yakın geçmişten günümüze bakıldığında bilim uzmanlarının vurguladığı noktaların dikkati çekmemesi elde değil. Dünya genelinde yoğun çalışmalar yapılmakta olup, özellikle genetik nedenli faktörler ve çevresel faktörler üzerine ciddi araştırmalar yapılmaktadır. Bunun yanında son zamanlarda bazı bilim adamlarınca biyolojik nedenli faktörler üzerine de araştırmalar yapılmaktadır.

Otizme sonradan etkisi bakımından çevresel faktörlerin önemli bir yeri olduğunu düşünüyorum. Bu faktörlerin bir kaçına değinecek olursak; çağın küresel dengelerinin bozulması sonucu bunun ekolojik sistem üzerindeki olumsuz etkileri, tarım sektöründe kimyasal ilaç kullanımının artması, tarım ürünlerinde organik yapının bozularak yapay gıda üretim (Genetiğiyle oynanmış ürünler) ve tüketiminin artması, radyasyon etkilerinin ciddi bir şekilde yaşam çemberimizin her noktasına etki eder hale gelmesi, ilaçların özellikle de antibiyotiklerin kullanımının yaşamımızın bir parçası haline gelmesi, sanayileşmeye paralel hava kirliğinin atması, araba egzozlarından çıkan yoğun miktarda zararlı gazlar, kozmetik ürünleri vb. kimyasal ürünlerin bizlerle birlikte çocuklarımızın yaşamının her alanına girmesi, yetersiz beslenme, vitamin eksikliği, etkileşim ve paylaşımdan yoksun aile ortamı, sosyal uyaran eksikliği, teknoloji bağımlılığı (Tv, bilgisayar) gibi geniş etki alanı olan faktörlerin artması ile otizm yelpazesi daha da geniş bir halka olmaya devam etmektedir. Dolayısıyla, öncesinde var olabilen genetik bir mutasyon ya da bireyin yaşamını etkilemeyecek ve dikkat çekmeyecek şekilde pasif durumda olan bazı belirtiler, bu saydığımız çevresel faktörler etkisiyle niteliksel ve niceliksel gelişim-değişim göstererek Regresif Otizmi karşımıza çıkartabilmektedir.

 

Bazı doktorlar otizmi genetik kökenli yani nesilden nesile geçen bir hastalık olarak görmekteler. Aslında otizmin tek yumurta ikizlerinin birinde diğer eşinde olma olasılığının % 60-80 gibi yüksek bir oranda olması ayrı yumurta ikizlerinde ve ikiz olmayan kardeşlerde de oranın % 2-6 gibi normal popülasyondan (% 0.6) daha sık görülmesi genetik teoriyi destekleyen bulgular olarak görünmektedir. Ama otizmin tek yumurta ikizlerinin her ikisinde görülme oranı % 100 değildir, üstelik ikiz eşlerden birinde daha ağır, diğerinde hafif seviyede ortaya çıkmaktadır. Ayrıca akraba evliliklerinde bir artış olmadıkça genetik hastalıkların (ör: hemofili, talasemi...) sıklığında da bir artış olmamaktadır. Gelişmiş ülkelerde akraba evliliği çok azdır, ama otizmdeki artış çok ciddi düzeyde yüksektir. Gelişmemiş toplumlarda ise akraba evliliği çok sıktır ama otizm sıklığı gelişmiş ülkelere göre belirgin şekilde azdır.

 

Biyomedikal tedavi ile ilgilenen doktorlara göre otizmin sebebi büyük oranda çevresel faktörlerdir ve genetik faktörlerin hastalık üzerinde bariz bir etkisi yoktur. Peki, birkaç nesil içinde bu kadar gen değişiminin olmayacağı bilindiğine göre, kırsal yörelerde çok az rastlanan veya birkaç yüzyıl öncesinde çok nadir görülme sıklığı olan bu hastalık tablosu kentleştikçe ve batı hayat tarzına gidildikçe niçin patlama yapıyor? Bunu tek başına genetikle açıklamak pek mümkün görünmüyor!!!

 

Otizme neden olan geni bulmak için yapılan araştırmaların toplu analizlerinin değerlendirildiği (Kanser, kalp, otizm vb.) önemli bir çalışmada bilinen tek genli fenilketonüri gibi otizm tablosuna yol açan metabolik-genetik hastalıklar ve aşağıdaki bilgiler dışında şuan için pek bilgiye ulaşılamamıştır. Bazı bilim adamları bulunabilen genetik nedenlerin ise binlerce genin küçük değişimlerinden ibaret olduğu ifade edilmektedir.

ABD’nin Yale, Harvard ve Washington Üniversiteleri tarafından gerçekleştirilen üç ayrı araştırmada ayrıca, çocuklarda otizm görülme riskinin anne-babanın yaşı ilerledikçe arttığını ve özellikle 35 yaş üstü babalar için bu riskin daha yüksek olduğu belirtilmiştir.

Bazı bilim insanları yeni araştırmanın, otizm hastalığının biyolojik temelini anlamak adına doğru bir strateji kurmakta kendilerine yardımcı olacağını, geçmişte böyle bir imkanları bulunmadığını ve hastalığın kalıtımsal riskleri ile çevre faktörleriyle olan bağlantısı üzerinde on yıllardır süren tartışmaların ardından, otizmin bir yönünün de genetik temelli olduğunu söylemektedirler.

Araştırmacılar, söz konusu genetik mutasyonlara çok nadir rastlandığını ve araştırmalarda yer alan çocukların çok azında bulunduğunu belirtmektedir. Çok nadir genetik mutasyonların deşifre edilmesiyle, tüm otizm vakalarının yüzde 15-20’sinin anlaşılabileceği, beyin gelişiminde yaşanan sorunların anlaşılmasında yeni mekanizmalar elde edilebileceği ifade edilmektedir. Otizm araştırmalarına dönüm noktası olabilecek üç araştırmada da, de novo mutasyonlar olarak bilinen ve nadir görülen genetik bozukluklara odaklanılmaktadır.

Kendilerinde hastalığın belirtisi olmamasına rağmen, çocukları otizm hastası olan çiftlerin kanlarındaki genetik materyal analiz edilerek, anne ve babadan gelmiş olabilecek genetik özelliklerin incelenmesi yerine, otizm hastalığına neden olabilecek ilk mutasyonların tespit edilmesi amaçlanmıştır. De novo mutasyonları kalıtsal olmasa da, gebeliğin başlarında veya gebelik süresince doğal olarak ortaya çıkabildiği ve birçok insanda bulunan de novo mutasyonlarının çoğu, beden ve zihin sağlığına tehdit oluşturmadığı söylenmektedir..

Çalışmalardan ilkinde, Yale Üniversitesi’nde genetik mühendisi ve çocuk psikiyatri olan Dr. Matthew State, otizm ön teşhisi konulan ve otzim hastalığının belirtisini göstermeyen anne-baba ve çocukların oluşturduğu  200 kişide de novo mutasyonlarını saptamaya çalıştı. Araştırmada, birbirleriyle akrabalığı olmayan, otizm hastası iki çocuğun aynı genlerinde de novo mutasyonları tespit etti. Otizm ön teşhisi olmayan kişilerde ise benzerlik saptanmadı. Sate, “Bu sonuç, üzerinde 21 bin nokta bulunan bir dart tahtasında aynı noktayı iki defa vurmaya benziyor...  Mutasyonun tespit edildiği genin otizm hastalığına neden olma ihtimali yüzde 99.9999” dedi. State ve ekibi, otizm hastası olan bir üçüncü çocuğun farklı bir geninde de de novo mutasyonu tespit etti. Ancak bu genin hastalığa sebep olma ihtimalinin daha düşük olduğu ifade edildi.

Diğer bir çalışma  ise Washington Üniversitesi’nden Dr. Evan Eichler’in başını çektiği araştırmacılar, Yale Üniversitesi’ndeki araştırmanın benzerini 209 aile üzerinde yaptı. Aynı sonucu veren bu araştırmada, otizm hastası olan bir çocukta, aynı gende genetik bozukluk tespit edildi. İki araştırmadaki benzerlik bununla sınırlı kalmadı. Araştırmacılar, akraba olmayan iki otizm hastası çocukta, aynı gende de novo mutasyonu olduğunu tespit etti. Otizm teşhisi olmayan insanlar üzerinde yapılan incelemelerde ise benzer bir duruma karşılaşılmadı.

Üçüncü ve benzer bir araştırma, Harvard Üniversitesi’nden Mark Daly ve ekibi tarafından gerçekleştirildi. İlk iki araştırmadaki üç geni bulmaya çalışan Daly, bu genleri taşıyan daha çok vaka buldu. Daly, “Her insanda genel olarak en az bir de novo mutasyonu bulunuyor. Ancak bu araştırmada, otizm hastası olan çocukların bu mutasyonları daha yüksek bir oranda bulundurduklarını ve mutasyonun etkilerinin çok daha güçlü olduğunu gördük” dedi.

Her üç araştırma, otizm riskinin anne-baba yaşının ilerlemesiyle arttığını göstermektedir. Dr. Eichler, 51 de novo mutasyonu üzerinde yaptığı analizde ise erkeklerdeki DNA’nın kadınlara kıyasla genetik bozukluğa neden olma ihtimalinin dört kat daha fazla olduğunu tespit etmiş olup, Otizm hastası bir çocuğa sahip olma riskinin, 25 yaşındaki erkeklere kıyasla 35 yaşındaki erkeklerde artması, yaş faktörünün etkisini iyice gözler önüne sermektedir. Bilim insanları yaş farklıyla ortaya çıkan bu etkiyi, “yaşlı erkeklerin spermlerinin beyin gelişimini etkileyebilecek genetik bozukluklara neden olabileceği ihtimaline” dayandırmaktadır.

Yine de bazı bilim adamları bu çalışmalara temkinli yaklaşmaktadır. San Diego Üniversitesi’ sinde moleküler tıp alanında akademisyen olan Jonathan Sebat, “Bu araştırmaların bir atılım olduğuna inanmıyorum, çünkü benzer sonuçlar elde edilmesini bekliyorduk... Yine de bir dönüm noktası olabilir. Gelecek bir iki yıl içinde, 20-30 veya daha fazla genetik mutasyon keşfedebileceğimizi söyleyebilirim” derken, diğer uzmanlar ise konuya daha şüpheli yaklaşarak, çok nadir görülen mutasyonların genetiğinin deşifre edilerek, bu mutasyonların belli genler üzerindeki etkisi hakkında kesin açıklamalar yapılamayacağını savunabilmekteler. Johns Hopkins Üniversitesi Genetik Tıp Enstitüsü’nden Dr. Aravinda Chakravarti ise “Bu çok iyi bir başlangıç ancak nadir görülen mutasyonların nedenini, hatta genel popülasyondaki seviyesini bilmiyoruz, daha çok çalışılması gerek” ifadesini kullanmaktadır.

Bu çerçevede tabi ki genetiğin otizm üzerinde hiçbir etkisinin olmadığını söylemek  yanlış olacaktır. Bazı bilim adamları aslında otizmli çocukların çoğunda fazla sayıda tek-gen polimorfizmleri olduğunu, tek-gen polimorfizmlerinde talesemi gibi kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi, genlerde bir eksiklik ya da yapısal bir bozuk olmadığını, fakat genin kalitesi bozuk ve idare ettiği enzim tembel çalıştığını söylemektedirler. Ayrıca çevresel zararlılar (ağır metaller, böcek ilaçları, antibiyotikler, enfeksiyon ajanları vb.) ve vitamin eksiklikleri durumunda tembel çalışan genlerin fonksiyonları daha da bozulabildiğini söylüyorlar. Bilim dünyasında genetiğin bu dalına ‘epigenetik’ deniyor. Bütün bu araştırmalar otizmin ciddi bir hızla arttığını göstermekte; bu durumun temel olarak sadece genetik nedenli olmayacağını, çevresel faktörlerin otizm tablosunun oluşumunda çok önemli etkilerinin olduğunu kuvvetle düşündürmektedir.

 

 Bu süreçte yapmakta olduğumuz bilimsel çalışmalar, gözlemler, değerlendirmeler, deneyimler, analizler vb. sonucunda bilgi sürecinin,  tanıya özgü kriterlerin, standart semptomların etkilendiğini ve çocuktan çocuğa sınırlarının o kadar çok değiştiğini görmekteyiz ki; şuan bir tanılama için kalıplaşmış olarak düşünülen bazı belirtiler ve sınırlar değişmiş ve halen de değişmektedir. Bireye özgü spesifik çerçevede otizmi ele aldığımızda çocuğun sizinle göz teması kurmaması,  rutini bozulduğu zaman hayal kırıklığına uğruyor olması, kendi ekseni etrafında dönüyor olması, kollarını sağa sola savurması veya ellerini birbirine çırpması gibi belirtiler olmadığı zaman, bu çocuğun otizmli veya otizm spektrum bozuklar yelpazesinde yer almadığı anlamına gelmez, diğer bir ifadeyle bu belirtiler yoksa da otizmli değil diyemezsiniz. Çünkü otizm yoğunluğu yaşama yansıtma açısından bir sayı doğrusu gibidir, her iki ucu da açıktır, bir tarafa ilerledikçe belirtilerin şiddeti yoğunlaşmakta; lakin diğer tarafa ilerlendiğinde belirtilerin şiddeti hafifleyebilmekte ve şekli değişebilmektedir. O nedenle otizmle ilgili bu geniş yelpazeyi iyi analiz ederek doğru sentezleme yapabilmek çok önemlidir. Aksi durumda yanlış teşhis sonucu yanlış müdahale ile kaybedeceğiniz zamandır. Daha doğru ifadeyle erken tanılamanın önemini göremediğiniz de kaybedeceğiniz tek şey aslında çocuğunuzun geleceğidir!!! L L L

OTİZM için, zamanında doğru tanılama ve uzman bir eğitimci ile (otizm dalında uzman) çocuktan çocuğa spesifik özellikler gösteren semptomlar ve bu semptomların olumsuz etkileri her geçen zaman sürecinde şekillendirilerek etki gücü azaltılabilmekte, bireyin çoğu gelişim alanlarında entegrasyonu, beklenilen akademik performansı ve istenilen gelişim düzeylerine ulaşabilmesi ciddi anlamda yakalanabilmektedir… Yeter ki ERKEN ve DOĞRU TEŞHİS yapılabilsin ve zamanında uygun formal - informal eğitim programları ile sosyal entegrasyonel programlar aileyle birlikte yoğunlaştırılmış bir eğitim süreci şeklinde izlenebilsin… Daha detaylı bilgi almak için web adresimizi www.mehmetkucukgoz.com inceleyerek ve bize yazabilirsiniz.

Saygılarımla.

 

 

 

Mehmet Küçükgöz
Özel Eğitim Uzmanı
Southern Russian Üniversity Ph.D.

 

 

 

 

 

 

 

NOT: Makalenin, yazarın bilgileri ve link kaynak gösterilerek paylaşılmasında hiçbir mahsur yoktur, bilakis yarar görmekteyiz. Aksi paylaşımlar suç unsuru içermektedir!!!

 

 

 

MAİL GRUBUMUZA ŞİMDİ KATILIN