Atipik Otizm Regresif Otizm Uyaran Eksikliği Dil & Konuşma Bozukluğu Aile Danışmanlığı
Dr. Joachim Franz Hallmayer - Standford Üniversitesi, ABD - OTİZMİN Genetiği
p span style"font-size:11px;"span style"font-family:arial,helvetica,sans-serif;"strongDr. Joachim Franz Hallmayer - Standford Uuml;niversitesi, ABDstrongspanspanp p span style"font-size:11px;"span style"font-family:arial,helvetica,sans-serif;"strongOuml;zgeccedil;mişstrongspanspanp p span style"font-size:11px;"span style"font-family:arial,helvetica,sans-serif;"1986 yılında Almanya, Cologne Uuml;niversitesirsquo;nden tıp alanında mezun oldu, 1987-1989 yılları arasında Mainz Uuml;niversitesi, Johannes Gutenberg Psikiyatri hastanesinde araştırmacı olarak ccedil;alıştı. 1989-1994 yılları arasında Stanford Uuml;niversitesi, Genetik Bouml;luuml;muuml;rsquo;nde araştırmacı olarak ccedil;alıştı. 1994-1995 yılında aynı uuml;niversitesinin Psikiyatri bouml;luuml;muuml;nde yine araştırmacı olarak ccedil;alıştı. 1995-2001 yılları arasında Psikiyatri alanında Doccedil;ent uuml;nvanıyla Western Avusturalya Uuml;niversitesi, Nouml;ropsikiyatri Klinik Araştırma Merkezirsquo;nde youml;netici olarak ccedil;alıştı. 2001 yılından bu yana Stanford Uuml;niversitesi, Davranış Bilimleri ve Psikiyatri Bouml;luuml;muuml;rsquo;nde araştırmacı olarak ccedil;alışmalarını suuml;rduuml;rmektedir. Dr. Hallmayer, son 20 yıldır nouml;ropsikiyatrik bozuklukların genetik bağlantısı uuml;zerine ccedil;alışmalarını suuml;rduuml;rmektedir. Ouml;zellikle otizm spektrum bozukluğu olan ccedil;ok sayıda bireyin teşhis bilgileri, davranış, biyoloji ve genetik değerlendirmeleri yapılarak bunlar arasındaki etkileşim ve koordinasyona ilişkin verilerin analiz edilmesi uuml;zerine odaklaşmıştır. Dr. Hallmayer, şu an Asya, Avrupa ve Kuzey Amerikarsquo;da 50 merkezde 100rsquo;uuml;n uuml;zerinde araştırmacıyla ldquo;Otizm Genomrdquo; başlıklı geniş kapsamlı bir araştırma projesinde araştırmacılar komitesi başkanlığını suuml;rduuml;rmektedir. Ayrıca, Dr. Hallmayer otizmle ilişkili olan 22q11 delesyon sendromlu hastalarda embriyodan uuml;retilmemiş kouml;k huuml;cre ccedil;alışması ile ouml;duuml;le layık gouml;ruuml;lmuuml;ştuuml;r. Dr. Hallmayerrsquo;in ccedil;ok sayıda konuyla ilgili ouml;nemli araştırmaları yayınlanmıştır.spanspanp p span style"font-size:11px;"span style"font-family:arial,helvetica,sans-serif;"strongSunu Başlığı: Otizmin Genetiğistrongspanspanp p span style"font-size:11px;"span style"font-family:arial,helvetica,sans-serif;"Ouml;z: Son genetik ccedil;alışmalar otizm belirtilerinin ortaya ccedil;ıkışından sorumlu yapının, yeni keşfedilmiş ve kopyalanmış varyasyonlar olan tek bir noktadaki ender mutasyonlar olduğunu gouml;stermiştir. Yuuml;zlerce gen, genetik varyasyonlar iccedil;ermektedir. Ancak, hiccedil; bir bireysel neden, otizm spektrum bozukluğu olan bireylerin 1rsquo;inden daha fazlasını accedil;ıklayamamaktadır. Varyasyonların hiccedil; birisi otizm spektrum bozukluğunun fenotip iccedil;eriğine ouml;zguuml; değildir. Pek ccedil;oğu diğer bozukluklarla ilişkilidir; en sık epilepsi ve zihin yetersizlikle ilişkili olup, bu bozuklukların nedenleriyle ouml;nemli derecede benzerlik gouml;stermektedir. Temel etkilerdeki nadir alternatif biccedil;imlere ek olarak, ilgili ccedil;alışmalar; kuuml;ccedil;uuml;k etkilerle birlikte ccedil;ok sayıda yaygın varyasyonların da bulunduğunu gouml;stermektedir. Aynı zamanda, bu ccedil;alışmalarda otizm spektrum bozukluğu risk olasılığının bireyler arasındaki pek ccedil;ok farklı gen ve belirgin kalıtsal biccedil;imleri iccedil;erdiğine dikkat ccedil;ekilmektedir. İşlevsel seviyede, sınırlı sayıda sinir yollarındaki gen birleşmeleri, sinaptik işlevi etkileyen mutasyon sayısından daha fazladır. Bu farklılaşmalar, sinir ccedil;oğalmasında duuml;zensizlik, yer değiştirme, kortikal organizasyon, sinaps biccedil;imleri ve sinaptik organizasyonu kapsamaktadır. Otizmde hayvan modellerinin geliştirilmesi oldukccedil;a guuml;ccedil; olacaktır. Otizm spektrum bozukluğunun temel belirtileri olan sosyal iletişim, hayal etme ve merakta yetersizliğin diğer organizmalarda yeterince iyi bir biccedil;imde modellenmesi zordur. Otizm spektrum bozukluğunun altında yatan mekanizmanın, insan ve aynı genetik yapıyı taşıyan huuml;crelerde ccedil;alışılmasına gereksinim vardır. Pluripotent kouml;k huuml;creden başlatılan insan temelli sinir ccedil;alışmaları, yeni tedavilerin araştırılması ve ccedil;evresel faktouml;rlere cevabın değerlendirilmesi iccedil;in huuml;crelerin gelişimi ve işlevindeki sorunlar ve genetik faktouml;rler arasında bağlantı iccedil;ermeyen bir araccedil; sağlamaktadır. Timothy sendromu, Phelan McDermid ve 22q11 delesyon sendromundaki ccedil;alışmalarımız, spesifik huuml;cresel ve molekuuml;ler mekanizmaların genetik hatası ve sonrasında yeni tedavilerin araştırılmasında bu mekanizmaları anlama bilgisini sağlayacak nitelikte kanıt sunmaktadır.spanspanp

MAİL GRUBUMUZA ŞİMDİ KATILIN